医疗考试重点：儿科学之苯丙酮尿症常见考点汇总

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种，苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。

查字典公务员教育专家根据各省份考试真题，总结出相关重点，以便帮助大家梳理考试相关内容，从而达到更好的复习效果。

一、病因

肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶。

二、临床表现

患儿出生时正常，通常3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

1.神经系统：生后3～6个月初现症状。智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。

2.外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。

3.尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味。

三、诊断

根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。

1.血苯丙氨酸浓度测定：mol/L

2.尿三氯化铁试验：患儿尿液阴性(较大儿童的初筛);

3.血浆氨基酸分析;

4.尿液有机酸分析;

5.尿蝶呤图谱分析。

四、治疗

主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。

考题再现

苯丙酮尿症最突出的症状是( )。

A.皮肤湿疹

B.癫痫发作

C.肌张力增高

D. 智能发育落后

【正确答案】D

【查字典公务员解析】苯丙酮尿症患儿主要有神经系统、外观和尿液、汗液的改变。神经系统的表现为智力发育落后，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。其中智能发育落后最为突出，患儿外观因黑色素合成不足，故而毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，其中又以皮肤湿疹常见。患儿尿和汗液因含苯乙酸，故有特殊鼠尿臭味。